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Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de
Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta
de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de
Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma
doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2,
dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central
por Bourneville, em 1880.
É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode
afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele
e pulmões.
As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau
de acometimento dos órgãos afetados. Podendo surgir lesões na pele,
nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.
As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor
vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas
afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem
ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.
É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os
sexos de todas as raças e grupos étnicos.
Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e
encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Na maioria das
vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a
partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com
medicamentos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais
como: anorexia, bulimia, etc.
Quadro Clínico
A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e
erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença
também foi chamada de epilóia.
epil = epilepsia
oi = oligofrenia ==> Epiloia
a = adenoma
Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias
benignas em um ou mais órgãos, sendo o sistema nervoso central e retina,
pele, coração e rins os mais comuns de serem afetados. Tumores cerebrais
no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos confirmados
da doença, aparecendo até aos 20 anos de idade do paciente.
A Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central através de
tumores
benignos e nódulos.
As variações de sintomas entre pacientes são muitas, mas, os mais comuns
são as crises epiléticas, incluindo também o Retardo Mental ou a hidrocefalia
secundária. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos
casos, mas as convulsões, de difícil controle, aparecem em cerca de 80%,
começando antes dos 5 anos de idade.
Os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamentos da
Esclerose Tuberosos são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia
Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.
Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus
sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida
do portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os
sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação
de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas
presentes na maioria dos casos.
Além das medicações convencionais, diversas formas de terapias já
mostraram resultados positivos, como o shiatsu, o reiki e as freqüências
de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro, mas
podem ser sensíveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a
Fisioterapia e a Terapia Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos
pacientes portadores da doença.
Bibliografia:
BALLONE G.J. - Esclerose Tuberosa - in. PsiqWeb, Internet.
KATO, M.; WICHERT-ANA, L.; GARZON, E.; TERRA, V.C.; VELASCO,
T.R.; FERNANDES, R.M.F.; IASIGI, N.; SANTOS, A.C.; MACHADO, H.R.;
SAKAMOTO, A.C. - Esclerose Tuberosa: Sensibilidade do Spect Ictal na
Avaliação do Foco Epileptogênico in XIX Brazilian Congress of Nuclear
Medicine Serviço de Medicina Nuclear, Departamento do Neurologia,
Psiquiatria e Psicologia Médica & Centro de Cirurgia de Epilepsia & CIREP
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, de Ribeirão Preto – USP;
Fonte: Site da Fiocruz
DOENÇA : Esclerose tuberosa
Número Orphanet
ORPHA805
Sinônimo(s)
Bourneville, síndrome de
ABET recomenda:
Este artigo contém citações atualizadas da:
Fonte:
Orpha
Nota: Os textos originais encontram-se em português de Portugal. A
ABET introduziu algumas correções de acentuação para auferir à sua
pronúncia características fônicas do português do Brasil.
A Esclerose Tuberosa é uma doença hereditária autossômica dominante
com uma incidência de 1/10.000 nascimentos.
Foram identificados dois loci principais: um em 9q34 (TSC1) e outro em
16p13 (TSC2). Ambos os genes são supressores tumorais. O gene TSC2
codifica para a tuberina.
Mais de metade dos casos são esporádicos (mutações espontâneas).
A penetrância atinge os 95% com uma expressividade muito variável,
mesmo dentro da mesma família.
Na idade adulta, 95% dos doentes apresentam lesões muito sugestivas:
angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na fronte e
couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou
tuberomas corticais múltiplos e hamartomas da retina.
Os sintomas podem ser muito discretos na infância. A epilepsia,
habitualmente generalizada, é frequente (60% dos casos) e de difícil
controlo.
O atraso mental está presente em mais de 50% dos casos.
O diagnóstico rigoroso é essencial de forma a detectar e tratar as lesões
sintomáticas (neurológicas, renais, cardíacas e por vezes pulmonares),
dado que são as principais causas de morte nestes doentes.
As lesões faciais inestéticas ou problemáticas (angiofibromas faciais ou
tumores de Koenen) podem ser removidos cirurgicamente ou por laser.
O aconselhamento genético é difícil devido à grande variabilidade do
fenótipo.
* Autor: P. Wolkenstein, M.D. (Abril 2004) *.
Sinais Clínicos |
| adenoma sebáceo |
(Sinal muito freqüente) |
| alterações do esmalte dos dentes |
(Sinal muito freqüente) |
| convulsões |
(qualquer tipo) (Sinal muito freqüente) |
| convulsões |
(qualquer tipo) (Sinal muito freqüente) |
| e.e.g anormal |
(Sinal muito freqüente) |
hereditariedade autossômica
dominante |
(Sinal muito freqüente) |
| occipital proeminente |
(Sinal muito freqüente) |
| tumores neurológicos |
(Sinal muito freqüente) |
| calcificações intracranianas |
(Sinal freqüente) |
| edema-papiledema |
(Sinal freqüente) |
| fibromas ungueais |
(unhas das mãos) (Sinal freqüente) |
| fibromas ungueais |
(unhas dos pés) (Sinal freqüente) |
| hipopigmentação cutânea irregular |
(Sinal freqüente) |
| mancha café-com-leite |
(Sinal freqüente) |
| nódulos cutâneos |
(Sinal freqüente) |
| agenesia do corpo caloso/pelúcido |
(Sinal ocasional) |
| angiomatose visceral |
(Sinal ocasional) |
| anomalia cromossômica |
(de novo) (Sinal ocasional) |
| anomalias do aparelho respiratório |
(Sinal ocasional) |
| anomalias hepáticas/sistema biliar |
(Sinal ocasional) |
| anomalias pancreáticas |
(Sinal ocasional) |
| coloboma da íris |
(Sinal ocasional) |
| hipotiroidismo |
(Sinal ocasional) |
| macrodactilia |
(Sinal ocasional) |
| puberdade precoce |
(Sinal ocasional) |
| tumores cardíacos |
(Sinal ocasional) |
Sites recomendados para pesquisa e atualização:
GeneTests, University of Washington, Seattle, USA
InformaGene, informazione sulli malattie genetiche e rare per
tutti, Italie
Leiden Open Variation Database (LOVD), Leiden University Medical
Center, Netherlands
National Center for Biotechnology Information, USA
National Institute of Neurological Disorders and Stroke, USA
National Organization for Rare Disorders, USA
National Swedish Board of Health and Welfare, Sweden.
Syndicat National des Ophtalmologistes de France, France
eMedicine.com, USA
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rua Joaquim Linhares, 30 - Bairro Anchieta Belo Horizonte, MG Cep: 30310-400
Telefax: (31) 3223-7875 |
